08 Mei 2008

Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Hemofilia

HEMOFILIA atau yang biasa disebut kelainan darah merupakan penyakit yang diakibatkan oleh defisiensi atau kekurangan salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut faktor pembekuan darah.

Kekurangan faktor pembekuan darah tersebut mengakibatkan penderitanya akan mengalami pendarahan yang sulit berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi dan otot akibat pendarahan yang terjadi.

Hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan yakni diturunkan melalui kromosom X secara resesif. Karenanya tak mengherankan bila penyakit ini lebih sering diderita oleh anak laki-laki. Kalaupun ada anak wanita yang terkena biasanya jumlahnya sedikit dan bersifat carier atau pembawa.

"Selain penyakit keturunan, hemofilia bisa juga akibat mutasi genetik. Sehingga, seseorang bisa terkena penyakit ini walau dalam riwayat keluarga tidak ditemukan ada yang menderita hemofilia. Untuk hemofilia jenis ini biasa disebut sporadik hemofilia. Kasus ini menimpa sekitar 30 persen dari penderita," ungkap dr Retno M Laila SpA, dokter spesialis anak Klinik Spesialis Griya Medika Batam.

Penyakit hemofilia itu sendiri sebenarnya terbagi atas dua jenis yakni hemofilia A atau biasa disebut hemofilia klasik dan hemofilia B. Dibandingkan penderita hemofilia B, saat ini penderita hemofilia A lebih banyak yakni 1: 10.000. Sementara hemofilia B hanya 1: 50.000.

"Hemofilia A atau klasik terjadi karena penderitanya mengalami kekurangan faktor VIII protein dalam darah. Sementara hemofilia B terjadi karena penderita kekurangan faktor IX protein dalam darah. Keduanya mengakibatkan darah sulit membeku," jelas dr Retno.

Dilihat dari gejalanya, hemofilia juga diklasifikasikan menjadi tiga tingkatan. Yakni hemofilia berat, sedang, dan ringan. Dikatakan berat bila faktor VIII atau IX kurang dari satu persen, hemofilia tingkat sedang bila faktor VIII atau IX berjumlah antara 1 sampai 5 persen, dan hemofilia ringan bila kadar faktor VIII atau IX berjumlah antara 5 persen hingga 30 persen.

Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini atau kurang dari satu tahun yakni saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.

"Tidak jarang anak yang terkena hemofilia akan ketahuan saat mereka menjalani imunisasi. Misalnya terjadinya pendarahan berlebihan setelah disuntik. Selain itu bisa juga ketahuan dari luka memar atau bengkak yang sulit sembuh akibat benturan saat anak beraktivitas," jelasnya. (*)



Bisa Dideteksi saat Kehamilan 10 Minggu

MESKI kebanyakan derita hemofilia diketahui saat anak berusia di bawah satu tahun, tapi sebenarnya penyakit ini bisa dideteksi secara lebih dini. Sebab, upaya deteksi hemofilia ini bisa dilakukan dalam tiga tahap yakni tahap pra nikah, prenatal, pos natal.

Deteksi pra nikah bisa dilakukan melalui konseling pernikahan. Sebab, dalam konseling tersebut bisa dilakukan tes darah dan pemeriksaan genetik. Cara ini untuk mengetahui apakah salah satu pasangan menderita hemofilia dan pembawa gen hemofilia atau tidak.
"Setelah hasilnya ada, keputusan berada di tangan pasangan yang akan menikah.
Misalnya bagaimana mensiasati agar anak tidak terkena hemofilia atau upaya lainnya," jelas dr Retno M Laila SpA, dokter spesialis anak Klinik Spesialis Griya Medika Batam.

Cara kedua yang bisa ditempuh untuk mendeteksi hemofilia adalah deteksi pre natal. Deteksi ini dilakukan melalui uji genetik atau screening genetik saat janin masih berada di dalam kandungan. Untuk deteksi pre natal bisa dilakukan saat memasuki usia 10 minggu. Jika hasil screening diketahui janin menderita hemofilia, orangtua bisa memutuskan apakah akan meneruskan kehamilan atau tidak.

"Screening genetik ini sebaiknya dilakukan bila orangtua bayi memiliki riwayat keluarga yang memungkinkan anak terkena hemofilia. Sehingga, antisipasi bisa dilakukan sejak dini terkait keputusan untuk melahirkan anak atau tidak," ungkap dr Retno.

Bila anak sudah lahir ke dunia, deteksi dini yang bisa dilakukan adalah deteksi post natal. Caranya dengan mempelajari riwayat kesehatan keluarga dan mengamati secara jeli kondisi anak. Bila anak mudah mengalami pendarahan yang tak wajar, memar, bengkak di sendi dan otot sebaiknya segera dilakukan pemeriksaan untuk memastikan apakah anak terkena hemofilia atau tidak. Pemeriksaan itu bisa dilakukan melalui tes darah atau tes laboratorium dan tes genetik. (*)



Perbanyak Olahraga Renang dan Bersepeda

BAGI orang yang menderita hemofilia tentu saja memiliki pola hidup yang berbeda dengan orang normal. Sebab, dengan kondisi fisik yang rentan lebam, bengkak, dan nyeri membuat penderitanya harus lebih hati-hati dan menghindari aktifitas yang berpeluang terkena benturan.

"Hingga saat ini, hemofilia belum bisa diobati tapi efek yang bisa berdampak buruk pada kondisi fisik bisa dicegah. Misalnya dengan meminimalisir benturan, pendarahan, serta berhati-hati dalam mengonsumsi obat-obatan tertentu," jelas dr Retno M Laila SpA.

Tindakan pencegahan lainnya adalah dengan melakukan latihan otot-otot tubuh sehingga kemungkinan terjadi pendarahan bisa diminimalisir. Latihan otot tersebut bisa dilakukan melalui olahraga ringan seperti berenang dan bersepeda. Sebab, kedua jenis olahraga ini relatif lebih aman dibandingkan jenis olahraga lain.

Meski memiliki kondisi tubuh yang rentan terluka, tetapi bukan berarti penderita hemofilia tak bisa hidup normal. Sebab, tidak sedikit orang yang menderita penyakit ini tetap bisa berprestasi.

"Peran masyarakat sangat penting untuk membantu penderita hemofilia meraih prestasi dan hidup normal seperti orang lain. Sehingga, sebisa mungkin jangan menganggap mereka lemah dan tak berdaya. Tapi tetap memberikan kesempatan berprestasi sepanjang tidak membahayakan kondisi fisiknya," ungkap dr Retno.

Mengenai penanganan medis hemofilia, dapat dilakukan dengan pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Bagi penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.

Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan.

"Tambahan faktor pembekuan darah ini bisa dilakukan ketika anak mengalami pendarahan dan membutuhkan tambahan faktor VIII atau faktor IX. Tambahan tersebut juga bisa dilakukan saat penderita akan menjalani tindakan medis yang berpotensi terjadinya pendarahan. Misalnya sunat, operasi, cabut gigi, dan sebagainya," terang dr Retno.

Pemberian faktor pembekuan darah ini penting agar pendarahan tidak berdampak pada keselamatan jiwa. Khususnya bila pendarahan terjadi pada organ vital seperti otak. Selain itu, bila bengkak pada persedian akibat pendarahan tak kunjung sembuh bisa berpotensi menyebabkan cacat tubuh akibat kista sendi dan peradangan.(*)



Atasi dengan HATI

BAGI penderita hemofilia yang mengalami pendarahan dan belum sempat mendapatkan bantuan medis bisa melakukan tindakan pencegahan sendiri atau pertolongan pertama. Selain mudah, cara ini diyakini akan membantu mengurangi derita akibat terjadinya pendarahan.

Cara tersebut adalah dengan HATI. H adalah handuk. Jika terjadi pendarahan tutup luka dengan handuk dingin yang telah diberi air es. A adalah angkat dan letakkan daerah yang mengalami pendarahan agar posisinya lebih tinggi dari jantung. T adalah tekan atau balut daerah yang mengalami pendarahan dengan bahan yang elastis. Sedangkan I adalah istirahat atau mengistirahatkan organ-organ yang mengalami pendarahan dan lokasikan di tempat yang empuk. (*)

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Jika Tulisan Ini Bermanfaat Silakan Tinggalkan Komentar Anda